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이번 주 국제학술지 '네이처' 표지에는 유전 물질인 디옥시리보핵산(DNA)이 해독되는 모습이 실렸다. DNA 98%는 생명 활동의 핵심인 단백질 합성에 직접 참여하지 않는 '비코딩 영역'이다. 세포의 종류, 환경 변화 등에 반응해 유전자를 켜거나 끄는 조절 장치 역할을 하는 것으로 알려졌지만 정확한 기능을 파악하는 것은 난제다.
영국 구글 딥마인드 연구팀은 비코딩 영역을 포함한 DNA의 대규모 염기서열을 한 번에 분석해 기능을 예측할 수 있는 인공지능(AI) 모델 '알파게놈(AlphaGenome)'을 개발하고 한국릴게임 연구결과를 28일(현지시간) 네이처에 공개했다.
DNA를 이루는 구성요소인 염기는 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 사이토신(C) 4종류가 있다. 각 염기가 늘어선 서열에 따라 다른 정보가 저장된다.
염기서열 변이는 생물학적 과정에 영향을 미치고 유전병 등을 유발하지만 비코딩 영역 변이가 유발하는 현상을 정확 오리지널골드몽 히 해독하는 것은 까다롭다. 비코딩 영역의 조절 작용은 단백질 구조처럼 하나의 결과로 나타나지 않고 변수가 매우 많기 때문이다.
연구팀은 긴 DNA 구간을 넓게 바라보면서도 미세 변화를 포착할 수 있도록 알파게놈을 설계했다. 기존 AI 모델 구조인 트랜스포머(Transformer)와 국소 패턴 해석에 강한 합성곱(convolution) 사이다쿨접속방법 방식을 결합한 하이브리드 전략을 채택했다. 새로운 개념은 아니지만 한 번에 처리하기 어려운 문제를 여러 부분으로 나누어 해결하는 등 구조적으로 최적화한 것이다. 
알파게놈은 최대 100만개의 염기쌍으로 구성된 긴 DNA 서열을 주변 문맥과 함께 읽어내 수천 가지 특성을 예측한다. 유전변이와 돌연변이 영향을 정량화할 수 있다.
오징어릴게임 연구팀은 "알파게놈이 유전 질환의 원인 규명, 합성 DNA 설계 지침 제공, 유전체에 대한 근본적인 이해 가속에 기여할 수 있다"고 밝혔다.
알파게놈은 인류 전체를 대표하는 '참조 유전체'를 중심으로 학습돼 개인의 변이를 예측하는 데는 한계가 있는 것으로 분석된다. 개인 데이터 결합이나 보완적인 모델링이 필요하다는 뜻이다.
백경릴게임 <참고 자료> - doi.org/10.1038/s41586-025-10014-0
[이병구 기자 2bottle9@donga.com]