수두무뇌증을 앓는 알렉스 심슨이 20세 생일을 맞았다./사진=KETV




뇌 없이 태어난 여성이 가족의 헌신적인 보살핌 속에서 스무 번째 생일을 맞아 화제가 되고 있다.


7일(현지 시각) 미국 지역 언론 KETV에 따르면 네브래스카주 오마하에 사는 알렉스 심슨은 생후 두 달 만에 뇌가 거의 없는 수두무뇌증(hydranencephaly·물무뇌증) 진단을 받았다. 의사들은 그가 4살을 넘기기 어렵다고 했지만, 알렉스는 지난 4일 기적처럼 20세 생일을 맞았다. 


부모는 “딸의 뇌 뒤쪽에는 새끼손가락 절반 정도 크기의 소뇌만 있었다”며 “20년 전만 해도 두려움뿐이었지만, 신앙이 우리 가족의 버팀목이 됐다”고 말했다. 이어 “비록 인지 기능을 담당하는 뇌는 없지만, 딸은 분명 우리를 느끼고 있다”고 했다. 남동생도 “누나는 주변에서 일 어나는 일을 감지한다”며 “사람들이 가족에 대해 물으면 제일 먼저 장애가 있는 누나 이야기를 한다”고 말했다.


수두무뇌증은 선천적으로 사고와 감정을 담당하는 대뇌반구가 거의 없고, 그 공간이 뇌척수액으로 채워진 초희귀 질환이다. 두개골과 두피는 정상적으로 발달하지만, 실제로는 뇌간과 소뇌 등 생명 유지에 필요한 일부 구조만 남아있는 심각한 뇌 기형이다. 전 세계적으로 1만 명당 1명 미만의 발생률을 보이며, 근본적인 치료법이 없어 대부분 생후 1년 내 사망한다. 운 좋게 생존하더라도 난치성 경련 등 합병증과 심각한 신경학적 장애를 동반하는 경우가 대부분이라 의료적 지원 없이는 생존이 어렵다.


수두무뇌증의 주요 원인은 임신 중기 이후 발생하는 광범위한 뇌경색으로 알려져 있다. 태아의 뇌로 가는 주요 혈관이 막히면서 뇌 조직이 괴사하고, 그 자리를 뇌척수액이 채운다. 이외에도 자궁 내 감염(톡소플라스마·거대세포바이러스 등), 심한 저산소증, 드물게는 유전적 요인 등이 원인으로 지목되고 있다. 하지만 많은 경우 정확한 원인을 찾기 어렵다 . 출생 직후에는 겉보기엔 정상 신생아처럼 보이기도 하지만, 시간이 지나면서 발달 지연이 뚜렷해지고 의식적 반응이 거의 사라진다. 대표적 증상은 ▲심각한 발달장애 ▲경련 발작 ▲시각·청각 장애 ▲체온 조절 장애 ▲성장 부진 등이다. 특히 경련은 약물로도 조절이 어려운 경우가 많다.


현재까지 수두무뇌증의 근본적인 치료법은 없다. 의료진은 경련 조절, 영양 공급, 감염 예방 등 대증 치료에 집중한다. 전문가들은 임신 중 정기적인 산전 검진을 통한 조기 발견의 중요성을 강조한다. 특히 임신 중기 정밀 초음파 검사에서 이상 소견이 발견되면 추가적인 MRI 검사를 통해 정확한 진단을 받아야 한다. 기자 admin@no1reelsite.com