이주혁 소아희귀난치안과질환협회 대표는 최근 국민일보와 인터뷰에서 “유전자·세포 치료를 포함한 첨단재생의료 연구가 연구로만 남지 않고 환자의 시간에 맞춰 치료로 이어질 수 있는 제도적 통로가 하루빨리 마련됐으면 한다”고 말했다.





첨단재생의료 국가 전략 과제로
희귀안과질환 임상 접근성 확대
환아 가족 현실적 희망 되고 있어
실제 치료까지 제도적 통로는 부족
제도 개선 등 하루빨리 현장 닿길
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"희귀질환 아이들이 태어났다는 이유만으로 꿈을 포기하지 않는 사회. 올해는 아이들에게 실질적으로 좀 더 도움 되는 한 해가 되면 좋겠습니다." 소아희귀난치안과질환협회 이주혁(34) 대표의 새해 소망이다. 선천성 흑암시, 망막디스트로피 등 희귀안과질환을 가진 1500여명의 아이, 가족들이 간절히 바라는 바다이야기릴게임연타 바이기도 하다. 협회는 지난 몇 년간 단순히 질병 정보를 나누는 환우회 공간을 넘어 환아 권익을 위한 정책과 제도 개선을 위해 힘써 왔다.

실제 희귀난치질환의 근본적 해결이 가능한 유전자·세포 치료의 선도화 전략과 환자 중심의 혁신적 연구개발(R&D) 정책이 2026년 예산에 반영되는 데 일정 역할을 했다. 올해는 또 사이다릴게임 어떤 활동 계획과 목표를 갖고 있을까. 이 대표는 12일 국민일보와 인터뷰에서 “첨단재생의료의 발전과 제도 개선이 조금이라도 더 빨리 현장에 닿아 환자 치료로 이어지기를, 그 사이 아이들이 잃지 않아도 될 것을 잃지 않기를 진심으로 바란다”고 말했다. 다음은 일문일답.
-지난해 가장 기억에 남는 일은.
“12월 24일 한 메이저릴게임사이트 대학병원에서 열린 대통령과 희귀질환 가족의 현장 간담회다. 우리에게는 ‘크리스마스의 기적’처럼 느껴졌다. 대통령 내외와 보건복지부, 질병관리청 등 정부 관계자 모두가 우리의 목소리를 귀담아 듣고 메모도 하면서 유심히 보셨다. 아이들과 손을 맞춰주고 대화도 해 주시고. 하나하나가 따뜻한 기억으로 남아있다. 또 10월에 열린 핵심 규제 합리화 전략회의에서 대 바다이야기2 통령께서 중대·희귀난치질환자에 대해 보다 전향적인 판단이 필요하다고 말씀하셨는데, 그 후 실제 일부 정책이 올해 예산안에 반영된 점에 대해 큰 기대와 희망을 갖고 있다. 희귀질환 가족 입장에선 ‘국가가 정말로 우리 이야기를 듣고 움직이고 있다’는 신호로 받아들여진다. 희귀질환처럼 시간과 생명이 직결된 영역에선 국민 생명권을 중심에 두고 재정과 제도, 규제를 유연하게 조율해 주면 좋겠다.”
-그간 여러 활동을 해 왔는데.
“우선 희귀난치 안과질환을 사회에 알리는 일에 집중했다. 희귀질환은 존재 자체가 잘 알려지지 않으면 정책 논의의 출발선에 서기조차 어렵다. 언론 인터뷰, 유튜브 활동 등을 통해 대중의 인식을 높이는 데 매진했다. 협회에는 유전자·세포 치료가 필요한 유전성 망막질환 아이들이 다수 있다. 이들은 기존 치료법으론 병의 진행을 막지 못해 대부분 실명하거나 안구를 적출해야 한다. 하지만 현실적으로 유전자 치료 같은 첨단재생의료에 접근하려 해도 여러 제도적 장벽이 존재하고 있다. 이를 개선하기 위해 국민청원을 진행했다. 6만명 넘는 이들이 동의해 현재 국회 심의 중이다. 김영배 더불어민주당 의원이 현행 첨단재생바이오법상으론 불가능한 ‘생체 내 방식(IN VIVO·유전 물질을 직접 몸 안에 투여)’의 유전자·세포 치료제 개발을 가능케 하는 법 개정안을 발의해 준 것도 큰 의미가 있다. 지역 주민으로 만난 한 부부와 아이의 사연을 단순한 개인 불운으로 보지 않고 제도와 정책의 문제로 인식해 주셨다.”
-정부로부터 이끌어낸 성과가 있다면.
“이런 일련의 과정 속에서 환자 중심의 재생의료 임상 활성화 논의가 본격화됐고 유전자·세포 치료를 포함한 첨단재생의료 분야가 국가 전략 과제 및 예산 논의의 중심으로 올라왔다. 이는 복지부, 과학기술정보통신부, 연구 기관 등이 함께 논의하는 구조로 이어지고 있으며 그 성과가 실제 환자들에게 닿을 수 있길 기대한다. 희귀안과질환 아이들의 임상 접근성 확대 가능성이 높아지고 다른 희귀난치질환과 소아암 환아 가족들에게도 ‘국내에서도 치료를 모색할 수 있다’는 현실적 희망이 되고 있다.”
-소아희귀질환에 유전자·세포 치료는 어떤 의미인가.
“유전자·세포 치료는 증상 완화를 넘어 질환의 원인 자체를 바꿀 수 있는 근본적 치료 가능성을 의미한다. 특히 성장 과정의 아이들에게는 치료 시점이 평생 삶을 좌우할 수 있어 유전자·세포 치료는 아이의 미래를 지켜 줄 수 있는 결정적 기회라고 생각한다.”
-국내 치료와 연구의 현실은.
“환자단체 입장에서 볼 때 국내 유전자·세포 치료의 가장 큰 걸림돌은 연구 성과가 실제 환자 치료로 이어지는 통로가 매우 좁다는 점이다. 연구와 기술 개발은 빠르게 진전되고 있지만 환자 맞춤형 치료의 특성상 고비용 구조, 복잡한 임상 절차, 현행 제도의 한계로 인해 실제 환자에게 적용되기까지 시간이 지나치게 오래 걸린다. 예를 들어 유전자·세포 치료는 환자 개개인의 돌연변이에 맞춰 설계돼야 하는데, 이런 치료는 기존 의약품처럼 품목 허가 방식으론 접근하기 어렵다. 그럼에도 임상 진입 요건과 규제는 일반 치료제와 유사하게 적용되는 경우가 많아 연구자는 치료 가능성이 있음에도 환자에게 시도조차 못하는 상황에 놓인다. 결국 ‘치료 기술은 있지만 아이는 기다리다 상태가 악화된다’는 모순이 반복되고 있다. 연구가 연구로만 남지 않고 환자의 시간에 맞춰 치료로 이어질 수 있는 제도적 통로가 하루 빨리 마련되길 바란다. 미국과 유럽 등에선 소규모 환자 대상의 단계적 임상, 조건부 승인과 조기 접근 제도, 환자 맞춤형 치료를 위한 전용 심사·지원 트랙을 통해 치료가 가능한 한 빠르게 환자에게 도달할 수 있도록 지원하고 있다. 다만 ‘무조건적 규제 완화’가 아닌 안전성과 장기 추적, 데이터 축적이 전제돼야 하고 표준화된 심의·윤리 기준과 환자 보호 장치가 더 촘촘해야 한다.”
-올해 활동 목표나 계획이 있다면.
“신생아 안저 검사의 제도화 필요성을 알리는 일이다. 신생아 안저 검사로 시력 이상 증상이 나타나기 전에 망막과 시신경 상태를 직접 확인할 수 있다. 소아희귀안과질환의 상당수는 출생 직후 병변이 시작되지만 아이가 말을 할 수 없고 겉으로 보이는 이상이 없어 발견 시기가 늦어지는 경우가 많다. 진단이 늦어지면 치료 기술이 있어도 시력을 되돌리기 어려운 상황에 처한다. 신생아 안저 검사 한 번으로 희귀안과질환이 100% 발견될 순 없지만 실명으로 이어질 위험이 높은 다수의 질환을 조기에 선별할 수 있고 이후 정밀 검사와 치료로 이어질 수 있는 출발점이 된다. 앞으로 대한분만병원협회와 함께 신생아 안저 검사의 필요성과 사회적 인식 확산을 위해 목소리를 낼 계획이다.”
글·사진=민태원 의학전문기자 twmin@kmib.co.kr
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